全中国有7000多种罕见病，你知道的有哪些？金球蛋人游戏

全中国有7000多种罕见病，你知道的有哪些？

说几个儿童的罕见病：

“瓷娃娃”——成骨不全症

成骨不全症又称脆骨病，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，一个拥抱或是一次大笑都可能造成患者骨折，如不及时治疗将终生残疾，目前尚无治愈方法。

“月亮的孩子”——白化病

白化病多为常染色体隐性遗传，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤，大多有眼球震颤、怕光、视力低下等问题，且目前无有效的治疗方法。

不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，他们不能吃母奶，不能吃普通的米面，不能品尝酸甜苦辣，否则就会影响智力和发育。

“蝴蝶宝贝”——大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症是世界上最痛苦的疾病之一。患者的皮肤脆弱得犹如蝴蝶的翅膀，只要轻轻一碰，就会形成水疱，损伤脱落，这种每时每刻都在发生的痛苦远比蛇的蜕皮要惨烈。

他们或许只是那1%，可是对每一个罕见病患者和家庭来说，却是100%的灾难。我们不仅要加大对罕见病群体的关注力度，还要将隐患“扼杀”在萌芽阶段，做好产前和新生儿时期的预防工作。

前几天在新闻里面看到，长沙出生了一例罕见的患有大疱性表皮松解症的新生儿，与正常患儿娇嫩柔滑的皮肤比起来，这例小患者一出生，皮肤表面就出现多个血疱，轻微的擦拭、触摸、碰撞，甚至自主活动都会导致皮肤破损，新生儿检查就在提心吊胆中完成，随后送入重症监护室观察，不久又转院治疗。为什么这个宝宝会出现这种可怕的症状？原来他患有先天性大疱性表皮松解症。这是一种由于皮肤结构蛋白（角蛋白、胶原蛋白）的先天性缺陷，不能有效将皮肤各层连接起来，使皮肤容易发生松解出现大疱的罕见疾病，就好像在皮肤下吹气让两层组织分离开来。现已研究清楚，缺陷的发生是因为编码蛋白的基因出现了突变。有的突变具有遗传特点，也就是家系里出现多个患者。这种疾病的特点是，皮肤在受到轻微摩擦后就出现水疱、大疱、血疱，甚至皮肤脱落，由于患儿免疫力低下，常常伴有感染，也就会出现大大小小的脓疱疮。损伤在手指、脚趾、胳膊肘、膝盖、臀区等活动关节尤其容易发生。严重者水疱及大疱可发生在全身任何区域。但是患者的愈合能力一般不会有问题，损伤后皮损愈合可形成疤痕，或大量丘疹，手指、脚趾反复的损伤可使指趾甲脱落。有些严重的患儿会出现手掌或手指之间粘连，关节因为疤痕拉扯而僵硬，面部发育畸形，就好像皱缩起来，非常不幸。另外，部分患儿还可能有智力缺陷。患有大疱性表皮松解症的患儿，治疗和护理都十分困难。主要护理措施是避免剧烈活动，穿柔软宽松的衣物，经常大面积涂抹甘油类的护肤品，轻轻擦拭或洗浴保持皮肤湿度，有些患儿全身皮肤损伤还要裹上“盔甲”一样的绷带，促进皮肤之间连接，减少损伤。除此之外，患儿要接受长期康复训练、健康教育和药物治疗，以此保障患儿的生活质量。对于有家族遗传史的夫妻，妊娠期间可以接受产前基因诊断或者羊水穿刺检查，胎儿生长出皮肤后也可以通过其他影像学技术检查确诊。另外，成年人因为服用一些特殊药物也会诱发超敏反应导致皮肤损伤，诱发大泡性表皮松解症，十分凶险。